Ponad 700 dzieci przebadanych we Wrocławiu. Wciąż można się zgłosić do programu wczesnego wykrywania wad

Specjaliści z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich przebadali już ponad 700 dzieci z całego regionu. Szpital zapowiada, że do końca roku jest w stanie objąć diagnostyką jeszcze kilkuset maluchów.

Celem programu jest jak najszybsze postawienie trafnej diagnozy i rozpoczęcie terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. Jak podkreślają lekarze, to właśnie szybkość działania ma kluczowe znaczenie dla dalszego rozwoju i zdrowia dziecka. - Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która z założenia musi być szybka i skuteczna - zaznacza prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik kliniki. - W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy - pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia.

Od stycznia 2024 roku zespół kliniki przeprowadził już ponad tysiąc konsultacji lekarskich, kilkaset konsultacji psychologicznych, a także dziesiątki badań ultrasonograficznych, fizjoterapeutycznych i genetycznych. Najnowocześniejsze metody, takie jak badania WES solo i trio czy panele NGS, pozwoliły rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i szybko wdrożyć leczenie – często zanim choroba zdążyła wyrządzić poważne szkody.

Historie, które zmieniają życie

Do programu trafiają dzieci z bardzo różnymi problemami – od wad słuchu i narządów po opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Przykład Leona, chłopca z achondroplazją, pokazuje, że szybka diagnoza może całkowicie odmienić życie małego pacjenta i jego rodziny. - W standardowych warunkach jego diagnoza mogłaby trwać miesiącami, a nawet latami. U nas rozpoznanie postawiono błyskawicznie i Leon jako jeden z pierwszych pacjentów w regionie został włączony do innowacyjnego programu lekowego - opowiada Marlena Telenga, koordynatorka projektu.

Takich historii jest więcej – wśród przebadanych są m.in. Pola, Marysia i Adaś, którym wczesna diagnostyka otworzyła drogę do leczenia i kompleksowej opieki specjalistów.

Według najnowszych danych, skuteczność genetycznych badań przesiewowych w programie sięga aż 68 procent. Oznacza to, że u niemal siedmiorga na dziesięcioro dzieci udaje się znaleźć genetyczną przyczynę problemów zdrowotnych – wynik uznawany w praktyce klinicznej za bardzo wysoki.

Program nadal otwarty – zgłoszenia bez skierowania

Diagnostyka w ramach programu jest bezpłatna i dostępna dla dzieci z Dolnego Śląska, które nie ukończyły jeszcze 12. miesiąca życia. Co ważne, nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia. - Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem małego pacjenta - tłumaczy Marlena Telenga. - Przyjmujemy dzieci zarówno z problemami ujawnionymi tuż po urodzeniu, jak i tymi, które pojawiły się później.

Program obejmuje także najmłodszych przebywających w pieczy zastępczej lub oczekujących na adopcję. Szybka diagnostyka pozwala potwierdzić lub wykluczyć genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych, co może przyspieszyć procedury adopcyjne i zwiększyć szanse dziecka na znalezienie nowego domu.

Jak się zgłosić?

Wystarczy wysłać e-mail na adres [email protected], podając imię i nazwisko dziecka, dane opiekuna prawnego, numer telefonu kontaktowego oraz krótki opis objawów. Warto dołączyć także dotychczasową dokumentację medyczną. Po analizie zgłoszenia przez konsylium lekarskie, koordynator kontaktuje się z opiekunem w sprawie indywidualnej ścieżki diagnostycznej i terminów badań.