Kiedyś takie dzieci umierały na „nieznane zapalenia płuc”. Dziś we Wrocławiu dostają drugie życie

W ostatnich dniach lekarze w „Przylądku Nadziei” we Wrocławiu zakończyli kluczowy etap terapii u czteromiesięcznej Helenki z północy Polski - dziewczynka jest siódmym pacjentem na świecie i drugim w Polsce leczonym tą metodą. - Dzięki programowi przesiewu noworodkowego udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu i bardzo wcześnie rozpocząć leczenie - podkreśla prof. Krzysztof Kałwak, kierownik kliniki. To jednak nie był prosty przypadek – w krwiobiegu Helenki znajdowały się komórki jej mamy, wywołujące reakcję podobną do choroby „przeszczep przeciwko gospodarzowi”, co wymagało najpierw wyciszenia tego stanu, a dopiero potem pobrania komórek macierzystych.

Mimo że Helenka waży zaledwie 6 kilogramów, lekarzom udało się w trakcie aferezy zebrać rekordową liczbę 300 milionów komórek macierzystych. Następnie materiał trafił do wyspecjalizowanego laboratorium w Leiden w Holandii, gdzie wprowadzono prawidłową kopię uszkodzonego genu, a po modyfikacji komórki wróciły do Wrocławia. Obecnie dziewczynka jest kilka dni po podaniu zmodyfikowanych komórek, przebywa w ścisłej izolacji na oddziale przeszczepowym, a jej stan jest stabilny - około czternastego dnia po wlewie nowe komórki powinny zacząć odbudowywać jej układ odpornościowy.

Do terapii przygotowywana jest już kolejna pacjentka – kilkumiesięczna Ida. Jej komórki macierzyste zostały przekazane do laboratorium w Leiden, gdzie trwa ich modyfikacja genetyczna. - Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, Ida otrzyma swoją terapię genową w drugiej połowie marca - zapowiada prof. Kałwak. Dziewczynka przejdzie wcześniej chemioterapię kondycjonującą, a następnie dostanie preparat, który ma trwale zmienić jej los; jak przyznaje lekarz, kiedyś takie dzieci umierały na „nieznane zapalenia płuc”, zanim ktokolwiek zdążył postawić właściwą diagnozę.

Pierwszy był Olaf

Program terapii genowej w USK we Wrocławiu rozpoczął się od leczenia Olafa w październiku 2024 roku - był to pierwszy w Polsce pacjent, który otrzymał tę formę leczenia. Chłopiec miał rozpoznany SCID z mutacją genu RAG1 i żył w ścisłej izolacji z całkowitym brakiem odporności. Obecnie, około półtora roku po zabiegu, Olaf jest zdrowym dzieckiem, prawidłowo się rozwija, mieszka z rodzicami na Islandii, nie wymaga izolacji i raz w roku przyjeżdża do Wrocławia na kontrolę. - Najnowsze analizy potwierdzają pełne bezpieczeństwo metody, geny wprowadzone do jego organizmu działają prawidłowo, a on sam jest żywym dowodem na to, że śmiertelną chorobę można całkowicie pokonać - mówi dr Monika Mielcarek‑Siedziuk z kliniki USK.

Terapia genowa stosowana we Wrocławiu polega na pobraniu od dziecka jego własnych komórek macierzystych, modyfikacji w wyspecjalizowanym laboratorium i ponownym podaniu pacjentowi. W ośrodku w Leiden, który rozwija tę technologię od blisko trzech dekad, do komórek wprowadza się prawidłową kopię uszkodzonego genu z wykorzystaniem bezpiecznego wektora wirusowego, a następnie po kontroli bezpieczeństwa preparat wraca do Wrocławia. Dziecko otrzymuje krótką chemioterapię kondycjonującą szpik, a później dożylny wlew zmodyfikowanych komórek – sama procedura podania to zaledwie kilkanaście mililitrów preparatu, ale jej znaczenie jest ogromne.

- Rodzice doskonale rozumieją, że w tym momencie dziecko dostaje nowe życie - podkreśla dr Monika Mielcarek‑Siedziuk. Defekt genetyczny zostaje skorygowany, a pacjent zyskuje prawidłową odporność, co daje mu szansę na normalne dzieciństwo - pójście do żłobka czy przedszkola i zabawę z rówieśnikami zamiast życia w izolacji. Specjaliści zaznaczają, że terapia genowa jest też bezpieczniejsza niż klasyczny przeszczep szpiku od niespokrewnionego dawcy, bo nie wiąże się z ryzykiem odrzutu ani wystąpienia ciężkiej choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi.

Wcześniej po prostu umierały na „nieznane zapalenia płuc”

Kluczową rolę w zmianie rokowań dzieci ze SCID odgrywa w Polsce rozszerzany program badań przesiewowych noworodków. - Takie dzieci wcześniej po prostu umierały na „nieznane zapalenia płuc”, zanim ktokolwiek zdążył postawić właściwą diagnozę. Dziś możemy je uratować - zaznacza prof. Kałwak.

Jeszcze kilka lat temu klinika leczyła pojedynczych pacjentów z takim rozpoznaniem, a obecnie w ciągu zaledwie trzech miesięcy pojawiło się troje kolejnych dzieci zakwalifikowanych do terapii genowej. Leczenie prowadzone jest w ramach niekomercyjnego badania klinicznego finansowanego przez Unię Europejską, więc rodzice nie ponoszą kosztów i nie muszą organizować zbiórek.

USK we Wrocławiu od lat inwestuje także w nowoczesne terapie komórkowe, w tym terapię CAR‑T dla dzieci i dorosłych z opornymi i nawrotowymi nowotworami hematologicznymi. Po raz pierwszy komórki CAR‑T w „Przylądku Nadziei” podano 3 marca 2020 roku, co było przełomem w polskiej hematologii dziecięcej. W tej metodzie pacjentom pobiera się limfocyty T, następnie w laboratorium modyfikuje się je genetycznie tak, by precyzyjnie rozpoznawały i niszczyły komórki nowotworowe, po czym po chemioterapii kondycjonującej komórki wracają do organizmu w formie dożylnego wlewu.

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, we współpracy z Uniwersytetem Medycznym, wdrożył program CAR‑T również u dorosłych pacjentów, u których wyczerpano standardowe możliwości leczenia – dla wielu z nich to ostatnia szansa na trwałą remisję. Równoległy rozwój terapii genowej w SCID i immunoterapii CAR‑T tworzy we Wrocławiu spójny ekosystem zaawansowanych terapii medycznych (ATMP), łączący doświadczenia pediatrii i medycyny dorosłych, immunologii, biologii molekularnej i transplantologii. Jak podkreślają specjaliści, taki model pozwala szybciej przenosić innowacje z laboratoriów do łóżek pacjentów, zgodnie z ideą: „komórki podróżują, a pacjent zostaje w domu”, czyli w USK we Wrocławiu.