Fenyloketonuria - jak mierzyć się z chorobą?

Nie zawsze dostajemy od naszych rodziców wszystko, co najlepsze. Nie jest to ani nasza, ani ich wina. W losowaniu genetycznym czasami otrzymujemy w spadku dolegliwości lub choroby, które będą towarzyszyć nam przez całe życie. Tak jest z fenyloketonurią. Jednak tylko od naszej postawy zależy dalszy jej przebieg.

Przyczyną wystąpienia choroby jest mutacja genów. Znajdują się one w 12 chromosomie. Niechciane dziedzictwo trafia do dzieci, u których mutacje wystąpiły u obojga rodziców. Fenyloketonuria działa bardzo szybko i niesie ze sobą nieodwracalne skutki. Dlatego w trzeciej dobie po urodzeniu wykonuje się badania przesiewowe u noworodków. W ten sposób można odpowiednio szybko zareagować i podjąć niezbędne kroki mające na celu zapewnienie prawidłowego rozwoju dziecka. To duże wyzwanie nie tylko dla rodziców, ale także dla nowego członka rodziny. Z czasem potomek będzie musiał nauczyć się sam dbać o siebie.

Działanie choroby

Fenyloketonuria to choroba związana z pożywieniem, a dokładnie z jego trawieniem. W przyrodzie występują białka roślinne oraz zwierzęce. Każde z nich składa się z małych cząstek. Podczas trawienia w organizmie rozdzielają się na elementy, z których buduje się np. mięśnie. Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą mają zwykle niedobór enzymu odpowiedzialnego za przemianę białka o nazwie fenyloalanina. W związku z tym ta ostatnia nie może przekształcić się w tyrozynę, która z kolei jest niezbędna w budowie melaniny i hormonów tarczycy. Konsekwencją tego jest gromadzenie w organizmie fenyloalaniny, która prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowanie organizmu oraz zaburzeń.

Objawy

Najczęściej objawy dają o sobie znać już w trzecim miesiącu życia dziecka. Z upływem czasu nasilają się, potęgując negatywne skutki.  Do najważniejszych zaliczamy: „mysi zapach” wydzielany przez dziecko, nadpobudliwość, obniżone napięcie mięśniowe, problemy z koncentracją czy zaburzenia rozwoju psychoruchowego.

W kolejnych etapach rozwoju choroby występują inne charakterystyczne zaburzenia. Wśród najważniejszych należy wspomnieć o zachowaniach podobnych do dzieci autystycznych. Objawiają się one strachem przed innymi osobami. Do tego dochodzą problemy ze snem, agresja wobec siebie oraz innych ludzi. Pogłębia się problem z koncentracją i uwagą. Występują niekontrolowane i nieuzasadnione napady złości, a także psychoza.

Nieleczona fenyloketonuria 

To bardzo niebezpieczny stan dla pacjenta. Istnieje duże prawdopodobieństwo graniczące z pewnością, że pojawią się między innymi problemy z chodzeniem. Problem postępuje i może spowodować permanentne przykucie do łóżka. Występują także trudności z mową, które skutecznie ograniczają kontakt z innymi osobami. Zwykłe poproszenie o pomoc może być utrudnione lub wręcz niemożliwe.

U osób chorych występują ataki padaczki. Bez odpowiedniego nadzoru i szybkiej reakcji taki atak może skończyć się dla pacjenta nawet śmiercią poprzez uduszenie. Innym następstwem braku leczenia jest niepełnosprawność intelektualna. Iloraz inteligencji nie przekracza zazwyczaj wartości 50 jednostek. Występują także zaburzenia neurologiczne, które wywołują zmiany w napięciu mięśniowych czy drgania kończyn. Zwykłe codzienne czynności mogą być trudne w realizacji bez dodatkowej pomocy.

Leczenie

To temat niezwykle ważny. Dzięki odpowiedniemu leczeniu można normalnie funkcjonować w społeczeństwie. Jest jednak wiele wytycznych, których należy przestrzegać. Trzeba również przyzwyczaić się do regularnych wizyt u lekarza. Więcej merytorycznych informacji oraz porad na temat fenyloketonurii znaleźć można na: blog o PKU.

Na niektóre rzeczy nie mamy wpływu. Dotyczy to między innymi chorób przekazywanych w genach. Mamy jednak wpływ na to, jak zachowamy się w danej sytuacji. Odpowiednie nastawienie i zaangażowanie w rozwiązanie problemu może sprawić, że my lub nasze dziecko będziemy funkcjonować normalnie. To nasz cel i zadanie do zrealizowania.